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DeCS

Descriptor Inglés:

Peroxisomal Disorders

Descriptor Español:

trastornos peroxisómicos

Descriptor Portugués:

Transtornos Peroxissômicos

Sinónimos Español:

acidemia hiperpipecólica
adrenoleucodistrofia neonatal
enfermedades peroxisomicas
trastornos peroxisomales
Trastorno Peroxisomal

Categoría:

Definición Español:

Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos de esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (ligazda al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de los trastornos peroxisómicos.

Nota de Indización Español:

general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA

Calificadores Permitidos Español:

Número del Registro:

32655

Identificador Único:

D018901

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DeCS